"T'i njohim sëmundjet e rralla": Sindroma Schwartz-Jampel/ Miotonia kondrodistrofike/SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME
- Sindromi Schwartz–Jampel (SJS) ose miotonia kondrodistrofike është sëmundje gjenetike e rrallë e shkaktuar nga një mutacion në gjene të perlekanit (HSPG2), që çon në osteokondrodisplazi të lidhur me miotoni.
Веста е достапна само за претплатниците на веб-сервисот на МИА.
Логирајте се или контактирајте го секторот за маркетинг за повеќе информации.