Sindroma Schwartz-Jampel/ Miotonia kondrodistrofike/SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME(SJS)/CHONDRODYSTROPHIC MYOTONIA

ICD-10 Q78.8, G71.1

PREVALENCA - vërehet te më pak se 1 në 100,000 banorë (deri më tani janë raportuar 130 raste në literaturë).

HYRJE

Sindromi Schwartz–Jampel (SJS) ose miotonia kondrodistrofike është sëmundje gjenetike e rrallë e shkaktuar nga një mutacion në gjene të perlekanit (HSPG2), që çon në osteokondrodisplazi të lidhur me miotoni. Ky është sindromë e trashëguar gjenetik që përfshin muskujt dhe sistemin nervor, duke çuar në çrregullime të rëndësishme fizike dhe neurologjike, veçanërisht në lidhje me tonusin muskulor dhe kontrollin e lëvizjeve. Karakteristikat tipike të sëmundjes përfshijnë shtat të shkurtër, abnormalitete skeletore, kontraktime të vazhdueshme muskulore dhe hipertrofi të muskujve. Sindromi u përshkrua për herë të parë në vitin 1962 nga oftalmologu amerikan Oscar Schwartz dhe neuroftalmologu amerikan Robert Steven Jampel. Për shkak të rrallësisë së saj, kjo sëmundje nuk është shumë e njohur, dhe ndonëse pacientët kanë një jetë pothuajse normale, sindromi ka një ndikim serioz në cilësinë e jetës së pacientëve.

ETIOLOGJIA

Sindromi Schwartz–Jampel shkaktohet nga mutacione në genin HSPG2, që kodon proteinën perlekan, e cila është e pranishme në muskuj dhe kartilagje. Perlekan është e rëndësishme për funksionimin e muskujve dhe nervave, pasi rregullon kanalet jonike që janë të përfshira në transmetimin e impulseve nervore. Te ky sindrom dyshohet që funksioni abnorm i perlekanit çon në mungesë të enzimës acetilkolinesterazë, një enzimë që është e përfshirë në çaktivizimin e neurotransmiterit acetilkolin, i cili shkakton kontraktimin e muskujve. Nëse acetilkolina nuk çaktivizohet, mund të shkaktojë kontraktim të vazhdueshëm të muskujve (miotoni). Sindromi i Schwartz–Jampel trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, që do të thotë se duhen dy kopje të gjenit të modifikuar (një nga çdo prind) për të zhvilluar sëmundjen, megjithatë disa raste të raportuara tregojnë një model autosomal dominant të trashëgimisë. Prindërit e një fëmije me një gjendje autosomale recesive zakonisht nuk vuajnë nga kjo sëmundje. Lokusi gjenetik është i vendosur në 1p36.1. Disa fëmijë nga rastet e përshkruara në literaturë kanë pasur ndryshime të lehta skeletore (SJS-1), ndërsa të tjerë kanë pasur displazi primare të kockave të shoqëruara me krampe, përkatësisht miotoni (SJS-2). Grupi i parë ka treguar lidhje me kromozomin 1p36.1-p34, ndërsa grupi i dytë nuk ka treguar një lidhje të tillë.

SIMPTOMAT DHE DIAGNOSTIKIMI

Simptomat e Sindromit Schwartz–Jampel përfshijnë një gamë të gjerë të problemeve fizike dhe neurologjike. Simptomat kryesore janë:

1. miotoni – vështirësi në relaksimin e muskujve pas kontraktimit të tyre; manifestohen me krampe të muskujve pas lëvizjeve, dhe përkeqësohen në temperatura të ulëta ose gjatë stresit;

2. spazma muskulore, tonus i lartë muskulor – shkakton tension në muskuj dhe kufizime në lëvizje, si dhe shfaqje të hipertrofisë muskulore;

3. dobësi progresive – zakonisht vërehet te pacientët që nuk mund të kryejnë aktivitet fizik dhe përjetojnë dobësi muskulore, veçanërisht në ekstremitete;

4. probleme me sytë – ky sindrom mund të lidhet me kataraktën, spazmën e qepallës (blefarospazëm) dhe probleme të tjera vizuale;

5. probleme kardiovaskulare – megjithëse nuk janë të zakonshme, mund të shfaqen si abnormalitete në ritmin e zemrës;

6. deformitete kockore dhe artikulare – qafë e shkurtër, gjoks i konveksuar, kënd abnormal të vertebrave, shputa të shtrembëra ose të rrafshta, dhe deformitete të tjera kockore dhe artikulare.

SJS-1 – korrespondon me përshkrimin origjinal të Schwartz dhe Jampel. Deformimet kockore nuk janë të dukshme në lindje, miotonia e fytyrës është tipari kryesor që prodhon një treshe specifike që përfshin ngushtimin e të çarave të syrit (blefarofimoza/blefarospazma), rrudhat e gojës dhe rrudhat e mjekrës. Stimulimi, si një goditje e lehtë ose goditje në qepalla, shkakton blefarospazëm. Miotonia e vazhdueshme e gjymtyrëve shkakton ngurtësi gjatë ecjes dhe intolerancë ndaj aktivitetit fizik. Megjithëse zhvillimi motorik gjatë vitit të parë është i ngadalshëm, inteligjenca është normale.

SJS-2 – karakterizohet nga deformitete të theksuara kockore në lindje, që sugjerojnë sindromin Morkio (osteo-kondrodistrofi). Vdekshmëria neonatale është më e lartë në këtë formë.

Sindroma Schwartz-Jampel diagnostikohet në bazë të tipareve karakteristike të fytyrës, tipareve skeletore dhe miotonisë. Testet e gjakut mund të tregojnë rritje të kreatinë kinazës ose

aldolazës në serum. Rrezet X, biopsia e muskujve ose elektromiografia (EMG) mund të jenë të dobishme për individët e prekur. Elektromiografia (EMG) është specifike dhe vendimtare në vendosjen e diagnozës dhe tregon aktivitet të vazhdueshëm të njësive motorike. Kryesisht, ky aktivitet u interpretua si miotonia. Miotonia mund të jetë e pranishme, por aktiviteti i vazhdueshëm i njësive motorike është përgjegjës për simptomat e fytyrës dhe gjymtyrëve. Përqendrimi i kreatinë kinazës (CK) në serum mund të jetë pak i ngritur. Pamja histologjike e muskujve është zakonisht normale, por mund të tregojë ndryshime në madhësinë e fibrave muskulore dhe një numër të shtuar të bërthamave qendrore. Testimi gjenetik për gjenin HSPG2 mund të konfirmojë diagnozën.

PASOJAT

Nëse sëmundja stabilizohet pas adoleshencës, atëherë nuk ndikon në jetëgjatësinë normale. Megjithatë, Sindromi Schwartz–Jampel ka pasoja serioze për pacientët dhe përfshin shpesh çrregullime kronike dhe progresive të muskujve dhe nervave.

•  dobësi kronike e muskujve – pacientët shpesh kanë vështirësi në lëvizje, gjë që mund të çojë në vështirësi në kryerjen e aktiviteteve të përditshme; dobësia e muskujve mund të jetë progresive, që do të thotë se me kalimin e kohës do të rritet nevoja për ndihmë në kryerjen e detyrave të zakonshme;
•  problemet e shikimit – kataraktet, blefarospazma (spazma e pavullnetshme e kapakut) dhe çrregullime të tjera të shikimit janë të zakonshme, të cilat mund të dëmtojnë ndjeshëm shikimin dhe cilësinë e jetës së pacientëve;
•  probleme me funksionin e zemrës – te disa pacientë mund të shfaqen komplikime kardiovaskulare, si anomalitë e ritmit të zemrës ose defekte të zemrës;
•  efektet psikologjike – dhimbje të vazhdueshme të muskujve, lëvizje të kufizuar dhe lodhje kronike mund të çojnë në depresion, ankth dhe çrregullime të tjera psikologjike, të cilat përkeqësojnë më tej gjendjen e pacientit;
•  ndikimi në jetëgjatësinë – vetë sëmundja tenton të stabilizohet në periudhën e adoleshencës dhe nuk ndikon në jetëgjatësinë, por në raste të rralla, pasojat e rënda të sindromës Schwartz-Jampel mund të çojnë në një jetëgjatësi të shkurtuar, veçanërisht nëse nuk ka komplikime serioze. trajtohen në kohë.

TRAJTIMI

Trajtimi i Sindromit Schwartz–Jampel ka për qëllim kryesisht lehtësimin e simptomave dhe përmirësimin e cilësisë së jetës së pacientëve. Më gjerësisht, trajtimi përfshin një kombinim të barnave, fizioterapisë dhe kirurgjisë, në varësi të ashpërsisë së simptomave. Metodat kryesore të trajtimit përfshijnë:

1. barnat për miotoninë – barnat, si diazepami ose barna të tjera antikonvulsante, përdoren shpesh për të reduktuar miotoninë (vështirësi në relaksimin e muskujve pasi ato tkurren); këto barna ndihmojnë në lehtësimin e spazmave dhe zvogëlojnë tensionin e muskujve;

2. fizioterapi dhe rehabilitim – për të parandaluar përkeqësimin e dobësisë muskulare dhe për të përmirësuar lëvizshmërinë, pacientët zakonisht ndjekin një program fizioterapie; fizioterapistët përdorin teknika të ndryshme për ushtrime dhe mobilizime të muskujve dhe kyçeve, gjë që ndihmon në ruajtjen e funksionit të tyre;

3. trajtimi i çrregullimeve të syrit – mund të ndodhë prania e kataraktave dhe problemeve të tjera të shikimit; kataraktet mund të hiqen me trajtim kirurgjik, i cili mund të përmirësojë ndjeshëm shikimin;

4. mbështetja psikologjike – për shkak të efekteve psikologjike që vijnë nga dhimbjet kronike dhe lëvizshmëria e kufizuar, pacientët kanë nevojë për terapi për të parandaluar sulmet e depresionit dhe ankthit, si terapia kognitive (e sjelljes) dhe këshillimi;

5. këshillimi gjenetik – për shkak të natyrës gjenetike të sindromës, këshillimi gjenetik është i dobishëm për familjet që mund të preken nga sëmundja; ai i ndihmon prindërit të kuptojnë shanset për ta përcjellë sëmundjen te brezat e ardhshëm dhe të marrin vendime të zgjuara;

6. kontrolli i komplikimeve të tjera – për të parandaluar ose kontrolluar komplikime, si problemet e zemrës ose diabeti, pacientët mund të trajtohen me barna të specializuara dhe kontrolle të rregullta.

Sindromi Schwartz-Jampel është sëmundje serioze, progressive, që ka një ndikim të madh në shëndetin fizik dhe psikologjik të pacientëve. Megjithëse nuk ka kurë, zbulimi i hershëm, terapia e përshtatshme dhe një qasje multidisiplinare ndaj trajtimit mund t'i ndihmojnë pacientët të kontrollojnë përparimin e sëmundjes dhe të përmirësojnë cilësinë e jetës. Për pacientët me sindromën Schwartz-Jampel, trajtimi i integruar dhe mbështetja nga ekipi mjekësor janë çelësi për arritjen e rezultateve të mira.

për projektin:

Shoqata e pacientëve Rrallë është të jesh i rrallë nga Ohri, edhe këtë shkurt, në kuadër të sezonit të tetë të projektit T’I NJOHIM SËMUNDJET E RRALLA 2026, ju njofton me sëmundjet e rralla nga të cilat vuan popullata në R.S. të Maqedonisë. Shpresojmë që përmes këtyre 28 diagnozave të reja të rralla, të gjithë së bashku do të arrijmë të ngrisim zërin për problemet me të cilat ballafaqohen personat me sëmundje të rralla, si dhe familjet e tyre.

Fushata është e karakterit informativ-edukativ dhe në të kanë punuar mbi 70 profesorë dhe mjekë eminentë nga Qendra Klinike “Nënë Tereza” në Shkup, mjekë nga institucionet shëndetësore të rajonit Ohër-Strugë – Spitali i Ohrit dhe i Strugës, ISHP Spitali Special për Ortopedi dhe Traumatologji “Shën Erazmo” - Ohër, ISHP Spitali i Specializuar për parandalimin, mjekimin dhe rehabilitimin e sëmundjeve kardiovaskulare “Shën Stefani” - Ohër, si dhe mjekë nga shumë ordina private nga komunat e R.S. të Maqedonisë. Ajo që vërtet shqetëson është numri i madh dhe diversiteti i sëmundjeve të rralla dhe informacionet për diagnozat vërtet ultra të rralla si: Fahr's Syndrome, Jalili syndrome, Marcus-Gunn syndrome, MoyaMoya disease, Shukla-Vernon syndrome...

Megjithatë, shpresa mbetet udhërrëfyesi ynë dhe sinqerisht besojmë se ky hulumtim do të na ndihmojë të krijojmë një bazë të dhënash që do të shërbejë për planifikimin e aktiviteteve të ardhshme në interes të personave me sëmundje të rralla, për lidhjen e familjeve dhe shkëmbimin e përvojave. Ajo që na inkurajon dhe na motivon të ecim përpara është efekti pozitiv i fushatave që kemi udhëhequr në vitet e kaluara. Jemi të vetëdijshëm se kemi ndihmuar dhe inkurajuar shumë pacientë dhe familje që të flasin publikisht për sëmundjen e tyre, të mbledhin guximin për të na kontaktuar, dhe natyrisht, kemi marrë shumë lëvdata nga komuniteti mjekësor profesional, i cili po përfshihet gjithnjë e më aktivisht në fushatat tona. Ju shprehim mirënjohje publike sepse pa ndihmën dhe këshillat e tyre profesionale nuk do t'ia dilnim dot.

Dita e parë e sëmundjeve të rralla u shënua në vitin 2008, saktësisht më 29 shkurt, një datë e RRALLË që ndodh vetëm një herë në çdo katër vjet. Që atëherë, Dita e Sëmundjeve të Rralla mbahet çdo vit në ditën e fundit të shkurtit, muaj i njohur për numrin e tij të RRALLË të ditëve. Dita e Sëmundjeve të Rralla është një fushatë ndërkombëtare për rritjen e vetëdijes. Nga fillimi në vitin 2008, mijëra ngjarje janë organizuar në mbarë botën duke përfshirë miliona njerëz. Fushata filloi si një ngjarje evropiane dhe me kalimin e kohës u bë fenomen global, me pjesëmarrjen e mbi 90 vendeve të botës në vitin 2018. R.S. e Maqedonisë u përfshi për herë të parë në shënimin e kësaj dite të rrallë në vitin 2012. Fushata për Ditën e Sëmundjeve të Rralla është për publikun e gjerë, për institucionet relevante dhe kushdo është i mirëpritur të bashkohet: pacientët dhe familjet, organizatat e pacientëve, profesionistët mjekësorë, studiuesit, industria farmaceutike, institucionet e shëndetit publik – sa më shumë të jemi, aq më mirë. Dita e Sëmundjeve të Rralla është një mundësi që pjesëmarrësit të jenë pjesë e thirrjes globale drejt politikëbërësve, studiuesve, kompanive dhe profesionistëve shëndetësorë për të përfshirë më shumë dhe më me efikasitet pacientët në kërkimet për sëmundjet e rralla. ls/

Foto: ilustrim