Shkup, 21 shkurt 2026 

Në muajin me më pak ditë të vitit, në muajin që edhe këtë vit mbetet i veçantë me 28 ditët e tij të rralla, dhe në muajin të cilin pacientët me sëmundje të rralla e identifikojnë si të TYRIN – për të tetën herë me radhë do të shpalosim historitë e guximshme për t’ju njohur më afër me të gjithë ata që jetojnë me sfida dhe probleme të padukshme. Le të nisim një kapitull të ri mirëkuptimi dhe empatie, sepse së bashku zotërojmë fuqinë e bashkimit, forcën e shpresës, fuqinë e informacionit dhe guximin për t’u dhënë ngjyrë hijeve, duke sjellë dritë dhe dukshmëri...

ALKAPTONURIA/

ALKAPTONURIA/ BLACK URINE DISEASE

ICD-10 Е70.2

PREVALENCA – është vërejtur te 1/250,000 fëmijë të lindur të gjallë deri në 1/1,000,000 te grupe të caktuara etnike.

HYRJE Alkaptonuria është sëmundje shumë e rrallë gjenetike që trashëgohet në mënyrë autosomale-recesive, dhe për këtë arsye shumë individë e kanë këtë sëmundje pa simptoma, duke mos qenë të vetëdijshëm për gjendjen e tyre deri në periudhën e moshës së pjekurisë. Pacientët nuk kanë

nivele të mjaftueshme funksionale të enzimës së nevojshme për të degraduar acidin homogjenetik, duke çuar në shfaqjen e urinës së errët (të zezë). Alkaptonuria është ndër sëmundjet e para gjenetike që tregon se ndjekin parimet e trashëgimisë autosomale-recesive sipas Mendelit. Historikisht, besohet se mumja egjiptiane Harva është rasti i parë klinik i alkaptonurisë që daton mbi 1500 vjet para erës sonë. Sëmundja ndikon po aq te meshkujt dhe femrat, megjithatë simptomat kanë tendencë të shfaqen më herët te fëmijët meshkuj të lindur të gjallë. Rajonet me frekuencë më të lartë të kësaj sëmundjeje janë identifikuar në Sllovaki, Gjermani dhe Republikën Dominikane.

ETIOLOGJIA Sëmundja zhvillohet si pasojë e mungesës së gjenit HGD, domethënë mungesës së enzimës homogjentiza oksidaza, e cila është e nevojshme për shpërbërjen e aminoacideve fenilalaninë dhe tirozinë. Kështu, pacientët që kanë këtë sëmundje janë homozigote ose heterozigote të ndërlikuara për mutacione që humbasin funksionin e këtij gjeni. Që një foshnje të zhvillojë alkaptonuri, është e nevojshme që të trashëgojë dy kopje të gjenit të defektuar HGD, ndërsa mundësitë janë shumë të vogla, prandaj kjo gjendje është vërtet e rrallë. Kur ka mungesë, acidi homogjentik grumbullohet në trup dhe në fund lirohet në urinën, duke i dhënë një ngjyrë të errët kur ekspozohet ndaj ajrit. Dëmtimi i indeve është pasojë e depozitimit të pigmentit që është i ngjashëm me melaninin (forma polimerike e BQA), i cili mund të shkaktojë shumë reaksione dhe prodhimin e radikaleve të lira, duke çuar kështu në dëmtim të mëtejshëm të indeve.

SIMPTOMAT DHE DIAGNOSTIKIMI

Një nga shenjat më të hershme të alkaptonurisë është ngjyrosja e errët e peleneve te foshnjat, prandaj kjo shenjë nuk duhet të injorohet ose të lihet pas dore që të sigurohet se çrregullimi nuk mbetet i pavërejtur. Përveç ndryshimit të ngjyrës së urinës në fëmijëri, pacientët zakonisht nuk zhvillojnë simptoma të tjera deri në moshën e rritur (zakonisht rreth të 20-tave deri në të 30-tat), e për këtë arsye nuk janë të vetëdijshëm për praninë e kësaj sëmundjeje deri më vonë. Gjatë jetës acid homogjentizik fillon të depozitohet dhe të grumbullohet në pjesë të ndryshme të trupit, duke shkaktuar simptoma karakteristike dhe dëmtime, siç janë:

ndryshimi i ngjyrës së urinës – simptomë më e zakonshme, urina bëhet e errët kur ekspozohet në ajër;

 ohronozë – ndryshim i ngjyrës së indit lidhës, duke përfshirë kockat dhe lëkurën; mund të ndikojë në zona të ndryshme, veçanërisht në veshë, hundë, sklerë dhe thonjtë;

 probleme me nyjet – shumë pacientë zhvillojnë artrit, veçanërisht në nyjet më të mëdha, siç janë supet, këmbët dhe gjunjët, për shkak të grumbullimit të pigmenteve në kocka;

 probleme me zemrën – depozitat mund të grumbullohen edhe në valvulat e zemrës, çka mund të çojë në probleme kardiovaskulare si stenozë, aritmi, dështim të zemrës etj.;

 gurë në veshka – nivelet e larta të acidit homogjentizik mund të shkaktojnë formimin e gurëve në veshka.

Pasi ekzistojnë disa diagnoza diferenciale (porfiria akute intermitente, artriti reumatoid, spondiliti ankiloz, osteoartriti), është e nevojshme të mblidhet një anamnezë e detajuar dhe të kryhen disa teste për të konfirmuar sëmundjen. Një mjet kyç diagnostikues është testi urinar, ku mostra bëhet e errët kur ekspozohet ndaj ajrit. Niveli i rritur i acidit homogjentizik mund të konfirmohet përmes analizës kimike. Po ashtu mund të bëhet testimi gjenetik për të identifikuar mutacionet në gjenin HGD, që do të sigurojë një diagnozë përfundimtare dhe më pas do të ndiqet këshillimi gjenetik. Incizimi me rreze X ose MRI mund të përdoret për të vlerësuar dëmtimin e nyjeve dhe për të ndjekur progresin e artritit.

PASOJAT

Jetëgjatësia e pacientëve që kanë alkaptonuri nuk është reduktuar ndjeshëm në krahasim me jetëgjatësinë mesatare, por dhimbja e vazhdueshme mund të çojë në rënie progresive të funksionit duke çuar në humbjen e lëvizshmërisë, kështu që pacientët shpesh përdorin mjete ndihmëse lëvizëse. Përveç kësaj, komplikimet kardiake shpesh janë të rrezikshme për jetën dhe mund të përkeqësojnë gjendjen.

TRAJTIMI

Edhe pse nuk ka trajtim që mund të shërojë sëmundjen, trajtimi fokusohet në lehtësimin e simptomave dhe përmirësimin e cilësisë së jetës. Terapia bazohet në: medikamente anti-inflamatore jo-steroide (AINS), të cilat përdoren më së shpeshti për të trajtuar dhimbjet në nyje dhe inflamacionin. Ndryshimet në dietë janë të dobishme, edhe pse nuk ka një dietë specifike për trajtimin e alkaptonurisë, disa rekomandime përfshijnë kufizimin e marrjes së proteinave, e kështu edhe të tirozinës dhe fenilalaninës për të kufizuar prodhimin e acidit homogjentizik. Terapia fizikale dhe operacionet përdoren në fazat më të avancuara, kur funksioni i nyjeve është i kufizuar, kur artriti është shumë i avancuar, kur ka humbje të lëvizshmërisë në nyje ose kur dëmtimi është aq i madh saqë kërkon ndërhyrje të duhur kirurgjikale. Hulumtimet e reja ofrojnë shpresë për lloje të reja terapie dhe shërim të mundshëm të sëmundjes. Megjithatë, ndërgjegjësimi për këtë gjendje mbetet thelbësor për diagnozën e hershme dhe kujdesin efikas.

Shoqata e pacientëve Rrallë është të jesh i rrallë nga Ohri, edhe këtë shkurt, në kuadër të sezonit të tetë të projektit T’I NJOHIM SËMUNDJET E RRALLA 2026, ju njofton me sëmundjet e rralla nga të cilat vuan popullata në R.S. të Maqedonisë. Shpresojmë që përmes këtyre 28 diagnozave të reja të rralla, të gjithë së bashku do të arrijmë të ngrisim zërin për problemet me të cilat ballafaqohen personat me sëmundje të rralla, si dhe familjet e tyre.

Fushata është e karakterit informativ-edukativ dhe në të kanë punuar mbi 70 profesorë dhe mjekë eminentë nga Qendra Klinike “Nënë Tereza” në Shkup, mjekë nga institucionet shëndetësore të rajonit Ohër-Strugë – Spitali i Ohrit dhe i Strugës, ISHP Spitali Special për Ortopedi dhe Traumatologji “Shën Erazmo” - Ohër, ISHP Spitali i Specializuar për parandalimin, mjekimin dhe rehabilitimin e sëmundjeve kardiovaskulare “Shën Stefani” - Ohër, si dhe mjekë nga shumë ordina private nga komunat e R.S. të Maqedonisë. Ajo që vërtet shqetëson është numri i madh dhe diversiteti i sëmundjeve të rralla dhe informacionet për diagnozat vërtet ultra të rralla si: Fahr's Syndrome, Jalili syndrome, Marcus-Gunn syndrome, MoyaMoya disease, Shukla-Vernon syndrome...

Megjithatë, shpresa mbetet udhërrëfyesi ynë dhe sinqerisht besojmë se ky hulumtim do të na ndihmojë të krijojmë një bazë të dhënash që do të shërbejë për planifikimin e aktiviteteve të ardhshme në interes të personave me sëmundje të rralla, për lidhjen e familjeve dhe shkëmbimin e përvojave. Ajo që na inkurajon dhe na motivon të ecim përpara është efekti pozitiv i fushatave që kemi udhëhequr në vitet e kaluara. Jemi të vetëdijshëm se kemi ndihmuar dhe inkurajuar shumë pacientë dhe familje që të flasin publikisht për sëmundjen e tyre, të mbledhin guximin për të na kontaktuar, dhe natyrisht, kemi marrë shumë lëvdata nga komuniteti mjekësor profesional, i cili po përfshihet gjithnjë e më aktivisht në fushatat tona. Ju shprehim mirënjohje publike sepse pa ndihmën dhe këshillat e tyre profesionale nuk do t'ia dilnim dot.

Dita e parë e sëmundjeve të rralla u shënua në vitin 2008, saktësisht më 29 shkurt, një datë e RRALLË që ndodh vetëm një herë në çdo katër vjet. Që atëherë, Dita e Sëmundjeve të Rralla mbahet çdo vit në ditën e

fundit të shkurtit, muaj i njohur për numrin e tij të RRALLË të ditëve. Dita e Sëmundjeve të Rralla është një fushatë ndërkombëtare për rritjen e vetëdijes. Nga fillimi në vitin 2008, mijëra ngjarje janë organizuar në mbarë botën duke përfshirë miliona njerëz. Fushata filloi si një ngjarje evropiane dhe me kalimin e kohës u bë fenomen global, me pjesëmarrjen e mbi 90 vendeve të botës në vitin 2018. R.S. e Maqedonisë u përfshi për herë të parë në shënimin e kësaj dite të rrallë në vitin 2012. Fushata për Ditën e Sëmundjeve të Rralla është për publikun e gjerë, për institucionet relevante dhe kushdo është i mirëpritur të bashkohet: pacientët dhe familjet, organizatat e pacientëve, profesionistët mjekësorë, studiuesit, industria farmaceutike, institucionet e shëndetit publik – sa më shumë të jemi, aq më mirë. Dita e Sëmundjeve të Rralla është një mundësi që pjesëmarrësit të jenë pjesë e thirrjes globale drejt politikëbërësve, studiuesve, kompanive dhe profesionistëve shëndetësorë për të përfshirë më shumë dhe më me efikasitet pacientët në kërkimet për sëmundjet e rralla.

BASHKOHUNI ME NE!

Foto: ilustrues